Herança recessiva ligada ao X que afeta tipicamente o sexo masculino. O inicio geralmente se dá após os 12 anos de idade. Ocorre fraqueza muscular proximal e a fraqueza cintura-membro é típica. Retardo mental é raro. O nível de CK está elevado e na biópsia muscular a distrofina é encontrada, porém em formas anormais ou com quantidade reduzida.