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Praça Dom Feliciano 39 sala 1.401 - Centro Histórico - Porto Alegre - RS - Brasil
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rafael . neurocirurgia@gmail.com
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(51) 3085.2695
Dr. Rafael Oliveira
Especialista em Neurocirurgia e Cirurgia de Coluna Vertebral
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DOENÇA DE HUNTINGTON
A Doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por déficits motores, cognitivos e psiquiátricos. Os primeiros podem manifestar-se através de coréia, distonia, parkinsonismo ou anormalidade da movimentação ocular. O comprometimento cognitivo deve-se a disfunção das vias frontoestriatais, apresentando quadro demencial com dificuldade de evocar informações de modo eficaz.
O diagnóstico é, basicamente, clinico podendo ser confirmado por teste genético para DH (PCR) onde faz-se a contagem do número de repetições CAG em cada alelo da HTT. Mas de 40 repetições indica possibilidade de desenvolver a doença.
Não existe tratamento e a terapêutica visa controle dos sintomas associados. Para a coréia, o uso de tetrabenazina até 100mg/dia mostrou-se eficaz. O prognóstico é sombrio com limitação funcional.